¿Qué es?

Es una plataforma de promoción y difusión del Síndrome de Dravet a través del deporte solidario y de otros eventos culturales y sociales perteneciente a la Fundación Síndrome de Dravet.
Junto a nuestros  voluntarios (deportistas, colaboradores y patrocinadores) se busca dar visibilidad social al Síndrome de Dravet, desarrollando las condiciones necesarias y suficientes para avanzar en un mejor  conocimiento de la enfermedad  y una mejora  significativa en las condiciones de vida de sus afectados.

Objetivo

50.000 euros es el  Retodravet para este 2013      ¿ 50000 euros  para qué?

La Fundación Síndrome de Dravet pretende desarrollar proyectos de investigación que permitan desarrollar fármacos útiles en el Síndrome de Dravet y modificar esta grave enfermedad en el menor tiempo posible

Queremos validar todos los fármacos existentes en el mercado, analizando la efectividad de nuevos compuestos en desarrollo para otras enfermedades y desarrollar compuestos específicos para el Síndrome de Dravet.

Fármacos más efectivos y específicos conseguirán parar las convulsiones y determinarán mejoras significativas en las disfunciones cognitivas, en las graves alteraciones de conducta y motoras existentes, así como permitirán disminuir los altos porcentajes de mortalidad que acompañan a esta enfermedad.

Buscamos financiar el primer proyecto de Screening farmacológico en el Síndrome de Dravet en un modelo celular de la mano de la Universidad de Barcelona y la Universidad de Miguel Hernández de Elche.

Dravet Farmacogenomic Highthrought screening. 2012-2017.

Las camisetas moradas  correrán este 2013  para visibilizar la enfermedad y captar patrocinadores públicos y privados.

50000 es una referencia que queremos ver superada.

 Correremos  para poder ver  el final  de una enfermedad que causa sufrimiento y muerte¡¡¡¡¡¡

¿Quienes somos?

Dr Luis Miguel Aras

Asesor de Planificación y Organización

luismi.aras@dravetfoundation.eu

Félix Lucas

Coordinador RetoDravet

coordinador_rd@hotmail.com

Ana Hornos

Responsable Operativa

ana.hornos@dravetfoundation.eu

Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es un trastorno grave  del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza  entre otras cosas por una epilepsia severa que no responde al tratamiento.

En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan a partir del primer año de vida. Y a partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso importantes  en el desarrollo de estos niños.

El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A, que codifica para la proteína Nav1.1, elemento fundamental en el canal del sodio, un canal iónico que resulta imprescindible para que las neuronas transmitan impulsos eléctricos de forma adecuada.

Se puede obtener más información en:

http://www.dravetfoundation.eu/es/sobre-dravet/que-es

Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet nace con el objetivo principal de promover la investigación del Síndrome de Dravet, conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan mitigar los efectos de la enfermedad.

www.dravetfoundation.eu